Què és el cariotip constitucional?
L’estudi del cariotip consisteix en l’anàlisi visual del joc complet de cromosomes obtinguts en metafase després d’un cultiu cel·lular. Permet analitzar tots els cromosomes en una sola prova, detectant anomalies cromosòmiques numèriques (triploïdies, trisomies 21, 13, 21, monosomies, etc) i estructurals (duplicacions, delecions, insercions, translocacions, inversions, isocromosomes, presència de cromosomes aberrants, etc). Permet també detectar mosaicismos cel·lulars superiors al 10%.
Les anomalies cromosòmiques (numèriques i estructurals) són les responsables d’una proporció significativa de malalties genètiques. S’associen a diversos aspectes de la patologia humana: alteracions de la morfogènesi, retard mental, retard del desenvolupament o infertilitat.
Procés
TERMINI D’ENTREGA: 10 DIES LABORABLES.
Extracció de sang.
Recepció i anàlisi de la mostra al nostre laboratori.
Enviament de l’informe de resultats en 10 dies laborables.
Per a més aclaracions, el seu metge li explicarà els resultats.
